Geschreven door Ruth Wolters, geneeskundestudent
Zeldzame ziekte: Cutis Marmorata Teleangiectatica Congenita
Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bekend in de huisartsenpraktijk, maar er bestaan ook minder bekende aandoeningen. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat informatie over ‘zeldzame ziekten’, zoals Cutis Marmorata Teleangiectatica Congenita.
Cutis Marmorata Teleangiectatica Congenita (CMTC) is een zeldzame, aangeboren ziekte. De vasculaire aandoening kenmerkt zich door verwijde of misvormde bloedvaten die door de huid te zien zijn. Dit uit zich in een paars- of blauw gemarmerde kleur van de huid. Tevens kan het gepaard gaan met atrofie of ulceraties. De afwijkingen bevinden zich vooral op de armen of benen en zijn in 65% van de gevallen unilateraal aanwezig.
Door de afwijkingen in de vaten hebben de patiënten een grotere kans op het krijgen van infecties aan de ledenmaten. Daarnaast kan de verminderde doorbloeding zorgen voor een vermoeid gevoel, tragere wondgenezing en verhoogd risico op trombose. Daarnaast is er in 50% van de gevallen sprake van vorm- en lengteverschil van de armen en/of benen.
De oorzaak
De oorzaak van CMTC is onbekend. Er is waarschijnlijk sprake van mozaïecisme. Dat betekent dat niet alle cellen hetzelfde DNA bevatten door spontane mutaties tijdens de embryonale ontwikkeling. Hierdoor is de mutatie alleen in aangedaan weefsel aanwezig.
De Symptomen
De aandoening is meestal al bij de geboorte zichtbaar, maar kan ook pas later ontstaan (tot 2 jaar na geboorte). De kleur van de huidafwijkingen kan in de eerste 3 jaren lichter worden. De diagnose wordt gesteld door bovenstaande klinische kernmerken. Er moet wel rekening worden gehouden met het feit dat CMCT ook op andere aandoeningen kan lijken zoals fysiologische cutis marmorata, macrocephalie-CMTC of onderdeel kan zijn van een andere aandoening.
Er is nog geen genezende behandeling. Het beleid is nu vooral gericht op het verminderen van symptomen. Zo staat de patiënt onder controle bij de dermatoloog. Vanuit cosmetisch oogpunt kan een laserbehandeling een optie zijn om de huidafwijkingen te verminderen. Op jonge leeftijd wordt dit echter afgeraden, vanwege de pijnklachten en mogelijke complicaties. Voor het beenlengteverschil kan de hulp van een orthopeed of fysiotherapeut nodig zijn.
Bronnen:
Huisartsenbrochure_cmtc_2019.pdf (nhg.org)
Cutis marmorata teleangiectatica congenita (huidziekten.nl)