Zeldzame ziekte: Neuralgische amyotrofie (NA)

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: neuralgische amyotrofie (NA).

Misschien dat je weleens ‘plexus brachialis neuropathie’ of ‘het syndroom van Parsonage en Turner’ in je leerboeken bent tegengekomen. Het zijn synoniemen voor neuralgische amyotrofie. Dit is een zeer pijnlijke, acute perifere neuropathie die zich vaak lokaliseert in de plexus brachialis en soms in de lumbosacrale plexus.

De fases van Neuralgische amyotrofie

Er zijn drie fases te onderscheiden. De acute fase ontstaat als reactie van de zenuwen op inflammatie. Het begint met een zeer hevige pijn aanval, met pijnscores tussen de 8 en 10, in de schouder, nek en/of arm. De pijn is continue aanwezig en verergert in rust. Deze acute fase houdt gemiddeld drie weken aan, maar kan ook uren of maanden duren. Naast de pijn kan ook een gedeeltelijke verlamming van de schouder- en armspieren optreden. Bij lichamelijk onderzoek is bij 70% van de gevallen een afstaande scapula ten opzichte van de romp te zien met daarbij een verstoord scapulo-thoracaal ritme.

In de tweede fase is de continue pijn weg, maar ervaart de patiënt plotselinge pijnscheuten bij bepaalde bewegingen. Dit komt door overgevoelig van de zenuwen voor rek en strek naar aanleiding van de ontsteking.

Als laatste heb je de chronische fase. Mensen krijgen dan last van secundaire pijnklachten rondom de schouder, arm en nek door overbelasting. De spieren zijn ofwel verzwakt ofwel overbelast. De meeste mensen kunnen binnen één of twee jaar op 70-90% van hun oude niveau functioneren. Twee derde van de patiënten ervaart na drie jaar nog pijnklachten of verminderde kracht.

Uit onderzoek blijkt dat NA bij 1 op de 1000 Nederlanders voorkomt. Hierbij zijn mannen twee keer zo vaak aangedaan dan vrouwen. Het ontstaat meestal op volwassen leeftijd, maar kan in principe op alle leeftijden voorkomen.

De precieze oorzaak van neuralgische amyotrofie is niet bekend. Men denkt dat het een multifactoriële aandoening is waarbij erfelijke gevoeligheid, auto-immuun triggers en mechanische factoren een rol spelen.

Varianten van Neuralgische amyotrofie

Er zijn twee varianten van NA te onderscheiden. De niet-erfelijke vorm heet idiopathische neuralgische amyotrofie (INA). Deze vorm komt het meeste voor, begint rond de leeftijd van 40 jaar en heeft een recidiefkans van 25%. De erfelijke variant wordt hereditaire neuralgische amyotrofie (HNA) genoemd. Het erft autosomaal dominant over waarbij er tot op heden 3 mutaties zijn gevonden in het SEPT9-gen. HNA komt 10x minder vaak voor dan INA. De mediane beginleeftijd ligt rond de 28 jaar waarbij de recidiefkans 75% is.

Behandeling

In de acute fase krijg je van de arts een hoge dosis prednison als ontstekingsremmer. Daarnaast werkt een combinatie van een langwerkend NSAID met een opiaat het beste voor de pijn. In de chronische fase spelen fysiotherapie en revalidatie een belangrijke rol bij het herstel.

Bronnen:

https://vsop.nl/media/magazine/huisartsenbrochure-neuralgische-amyotrofie/