Zeldzame ziekte: Osteogenesis Imperfecta

Geschreven door Ruth Wolters, geneeskundestudent

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een erfelijke en aangeboren bindweefselaandoening die ontstaat door een genmutatie. Hierdoor is de samenstelling en/of de hoeveelheid van het collageen type 1 (meestal) afwijkend. Het is een erg zeldzame ziekte met in Nederland ongeveer 800 tot 1200 patiënten. Jaarlijks worden er in ons land maar 10-15 kinderen met OI geboren. De diagnose wordt vaak op kinderleeftijd gesteld. Het gebeurt regelmatig dat er bij kinderen met niet duidelijk te verklaren fracturen of veel blauwe plekken eerst aan kindermishandeling wordt gedacht.

De aandoening kenmerkt zich door een verhoogde breekbaarheid van het skelet, oftewel de botten zijn broos. Maar de ziekte kenmerkt zich niet alleen door fracturen. Door het afwijkende bindweefsel kunnen de gewrichten overbeweeglijk zijn en groeien botten krom waardoor er deformaties aan de wervelkolom, schedel en extremiteiten ontstaan. Daarnaast heeft ongeveer de helft van de mensen met osteogenesis blauwe sclera. Andere klachten zijn pijn, vermoeidheid of overmatig zweten. Gehoorverlies, gebitsafwijkingen en groeiachterstand kunnen ook voorkomen. Blauwe plekken en bloedneuzen treden gemakkelijk op. De symptomen zijn per patiënt erg verschillend in aard en ernst.

Er zijn negen verschillende typen te onderscheiden. Daarvan zijn type I-V het meest voorkomend.

In principe hebben mensen met osteogenesis imperfecta een normale levensverwachting. Bij bepaalde types treden afwijkingen aan de borstkas of wervelkolom op die voor ademhalings- of circulatieproblemen kunnen zorgen. Dit kan de levensduur wel verkorten.

De behandeling bestaat uit goede pijnstilling, correctie van standsafwijkingen en behandeling van fracturen. Hierna volgt vaak een korte periode van immobilisatie zoals met gips of een spalk. Daarnaast worden bisfosfonaten gegeven om de botdichtheid te verbeteren.

Er is een multidisciplinaire aanpak nodig met behulp van bijvoorbeeld een specialist, de fysiotherapeut en huisarts.

Type	Kenmerken	Botbroosheid	Symptomen	Erfelijkheid
IA	– Meest voorkomend – Matige groeistoornis – Lichte deformaties	– Licht tot ernstig – Breuk meestal na 1^e levensjaar	Blauwe sclera, gehoorverlies, hyperlaxiteit, wormian bones, vermoeidheid, blauwe plekken, bloedneus	Autosomaal dominant
IB		Als IA	Als IA met Dentinogenesis imperfecta
II	– Letaal – Weke schedel – Deformaties ribben en extremiteiten	– Ernstig – Pre-/perinatale afwijkingen		Autosomaal dominant
III	– Duidelijke beperkingen – Ernstige groeiachterstand – Breed voorhoofd met spitse kin – Kyfoscoliose – Deformatie van extremiteiten en ribben – Deformatie van de benen bij geboorte	Ernstig Progressieve deformaties met veel breuken	Blauwe sclera, later wit Soms Dentinogenesis imperfecta Soms gehoorverlies, soms pseudo-arthrose	Autosomaal dominant/autosomaal recessief
IVA	– Matig-ernstige groeiachterstand – Deformatie	Zeer variabel	Meestal normale sclera of eerst blauw, later wit Geen Dentinogenesis imperfecta Soms gehoorverlies	Autosomaal dominant
IVB	Als IVA	Als IVA met Dentinogenesis imperfecta	Als IVA
V	Als IVA		Soms hypertrofische callus Verbening van ligamenta interossea in onderarmen en onderbenen: beperkte pro-supinatie van de onderarmen