Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bekend in de huisartsenpraktijk, maar er bestaan ook minder bekende aandoeningen. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat informatie over ‘zeldzame ziekten’, zoals Cutis Marmorata Teleangiectatica Congenita.

Cutis Marmorata Teleangiectatica Congenita (CMTC) is een zeldzame, aangeboren ziekte. De vasculaire aandoening kenmerkt zich door verwijde of misvormde bloedvaten die door de huid te zien zijn. Dit uit zich in een paars- of blauw gemarmerde kleur van de huid. Tevens kan het gepaard gaan met atrofie of ulceraties. De afwijkingen bevinden zich vooral op de armen of benen en zijn in 65% van de gevallen unilateraal aanwezig.

Door de afwijkingen in de vaten hebben de patiënten een grotere kans op het krijgen van infecties aan de ledenmaten. Daarnaast kan de verminderde doorbloeding zorgen voor een vermoeid gevoel, tragere wondgenezing en verhoogd risico op trombose. Daarnaast is er in 50% van de gevallen sprake van vorm- en lengteverschil van de armen en/of benen.

De oorzaak

De oorzaak van CMTC is onbekend. Er is waarschijnlijk sprake van mozaïecisme. Dat betekent dat  niet alle cellen hetzelfde DNA bevatten door spontane mutaties tijdens de embryonale ontwikkeling. Hierdoor is de mutatie alleen in aangedaan weefsel aanwezig.

De Symptomen

De aandoening is meestal al bij de geboorte zichtbaar, maar kan ook pas later ontstaan (tot 2 jaar na geboorte). De kleur van de huidafwijkingen kan in de eerste 3 jaren lichter worden. De diagnose wordt gesteld door bovenstaande klinische kernmerken. Er moet wel rekening worden gehouden met het feit dat CMCT ook op andere aandoeningen kan lijken zoals fysiologische cutis marmorata, macrocephalie-CMTC of onderdeel kan zijn van een andere aandoening.

Er is nog geen genezende behandeling. Het beleid is nu vooral gericht op het verminderen van symptomen. Zo staat de patiënt onder controle bij de dermatoloog. Vanuit cosmetisch oogpunt kan een laserbehandeling een optie zijn om de huidafwijkingen te verminderen. Op jonge leeftijd wordt dit echter afgeraden, vanwege de pijnklachten en mogelijke complicaties. Voor het beenlengteverschil kan de hulp van een orthopeed of fysiotherapeut nodig zijn.

Bronnen:

Huisartsenbrochure_cmtc_2019.pdf (nhg.org)
Cutis marmorata teleangiectatica congenita (huidziekten.nl)

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: neuralgische amyotrofie (NA).

Misschien dat je weleens ‘plexus brachialis neuropathie’ of ‘het syndroom van Parsonage en Turner’ in je leerboeken bent tegengekomen. Het zijn synoniemen voor neuralgische amyotrofie. Dit is een zeer pijnlijke, acute perifere neuropathie die zich vaak lokaliseert in de plexus brachialis en soms in de lumbosacrale plexus.

De fases van Neuralgische amyotrofie

Er zijn drie fases te onderscheiden. De acute fase ontstaat als reactie van de zenuwen op inflammatie. Het begint met een zeer hevige pijn aanval, met pijnscores tussen de 8 en 10, in de schouder, nek en/of arm. De pijn is continue aanwezig en verergert in rust. Deze acute fase houdt gemiddeld drie weken aan, maar kan ook uren of maanden duren. Naast de pijn kan ook een gedeeltelijke verlamming van de schouder- en armspieren optreden. Bij lichamelijk onderzoek is bij 70% van de gevallen een afstaande scapula ten opzichte van de romp te zien met daarbij een verstoord scapulo-thoracaal ritme.

In de tweede fase is de continue pijn weg, maar ervaart de patiënt plotselinge pijnscheuten bij bepaalde bewegingen. Dit komt door overgevoelig van de zenuwen voor rek en strek naar aanleiding van de ontsteking.

Als laatste heb je de chronische fase. Mensen krijgen dan last van secundaire pijnklachten rondom de schouder, arm en nek door overbelasting. De spieren zijn ofwel verzwakt ofwel overbelast. De meeste mensen kunnen binnen één of twee jaar op 70-90% van hun oude niveau functioneren. Twee derde van de patiënten ervaart na drie jaar nog pijnklachten of verminderde kracht.

Uit onderzoek blijkt dat NA bij 1 op de 1000 Nederlanders voorkomt. Hierbij zijn mannen twee keer zo vaak aangedaan dan vrouwen. Het ontstaat meestal op volwassen leeftijd, maar kan in principe op alle leeftijden voorkomen.

De precieze oorzaak van neuralgische amyotrofie is niet bekend. Men denkt dat het een multifactoriële aandoening is waarbij erfelijke gevoeligheid, auto-immuun triggers en mechanische factoren een rol spelen.

Varianten van Neuralgische amyotrofie

Er zijn twee varianten van NA te onderscheiden. De niet-erfelijke vorm heet idiopathische neuralgische amyotrofie (INA). Deze vorm komt het meeste voor, begint rond de leeftijd van 40 jaar en heeft een recidiefkans van 25%. De erfelijke variant wordt hereditaire neuralgische amyotrofie (HNA) genoemd. Het erft autosomaal dominant over waarbij er tot op heden 3 mutaties zijn gevonden in het SEPT9-gen. HNA komt 10x minder vaak voor dan INA. De mediane beginleeftijd ligt rond de 28 jaar waarbij de recidiefkans 75% is.

Behandeling

In de acute fase krijg je van de arts een hoge dosis prednison als ontstekingsremmer. Daarnaast werkt een combinatie van een langwerkend NSAID met een opiaat het beste voor de pijn. In de chronische fase spelen fysiotherapie en revalidatie een belangrijke rol bij het herstel.

Bronnen:

https://vsop.nl/media/magazine/huisartsenbrochure-neuralgische-amyotrofie/ 

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een erfelijke en aangeboren bindweefselaandoening die ontstaat door een genmutatie. Hierdoor is de samenstelling en/of de hoeveelheid van het collageen type 1 (meestal) afwijkend. Het is een erg zeldzame ziekte met in Nederland ongeveer 800 tot 1200 patiënten. Jaarlijks worden er in ons land maar 10-15 kinderen met OI geboren. De diagnose wordt vaak op kinderleeftijd gesteld. Het gebeurt regelmatig dat er bij kinderen met niet duidelijk te verklaren fracturen of veel blauwe plekken eerst aan kindermishandeling wordt gedacht.

De aandoening kenmerkt zich door een verhoogde breekbaarheid van het skelet, oftewel de botten zijn broos. Maar de ziekte kenmerkt zich niet alleen door fracturen. Door het afwijkende bindweefsel kunnen de gewrichten overbeweeglijk zijn en groeien botten krom waardoor er deformaties aan de wervelkolom, schedel en extremiteiten ontstaan. Daarnaast heeft ongeveer de helft van de mensen met osteogenesis blauwe sclera. Andere klachten zijn pijn, vermoeidheid of overmatig zweten. Gehoorverlies, gebitsafwijkingen en groeiachterstand kunnen ook voorkomen. Blauwe plekken en bloedneuzen treden gemakkelijk op. De symptomen zijn per patiënt erg verschillend in aard en ernst.

Er zijn negen verschillende typen te onderscheiden. Daarvan zijn type I-V het meest voorkomend.

In principe hebben mensen met osteogenesis imperfecta een normale levensverwachting. Bij bepaalde types treden afwijkingen aan de borstkas of wervelkolom op die voor ademhalings- of circulatieproblemen kunnen zorgen. Dit kan de levensduur wel verkorten.

De behandeling bestaat uit goede pijnstilling, correctie van standsafwijkingen en behandeling van fracturen. Hierna volgt vaak een korte periode van immobilisatie zoals met gips of een spalk. Daarnaast worden bisfosfonaten gegeven om de botdichtheid te verbeteren.

Er is een multidisciplinaire aanpak nodig met behulp van bijvoorbeeld een specialist, de fysiotherapeut en huisarts.

Type	Kenmerken	Botbroosheid	Symptomen	Erfelijkheid
IA	– Meest voorkomend – Matige groeistoornis – Lichte deformaties	– Licht tot ernstig – Breuk meestal na 1e levensjaar	Blauwe sclera, gehoorverlies, hyperlaxiteit, wormian bones, vermoeidheid, blauwe plekken, bloedneus	Autosomaal dominant
IB		Als IA	Als IA met Dentinogenesis imperfecta
II	– Letaal – Weke schedel – Deformaties ribben en extremiteiten	– Ernstig – Pre-/perinatale afwijkingen		Autosomaal dominant
III	– Duidelijke beperkingen – Ernstige groeiachterstand – Breed voorhoofd met spitse kin – Kyfoscoliose – Deformatie van extremiteiten en ribben – Deformatie van de benen bij geboorte	Ernstig Progressieve deformaties met veel breuken	Blauwe sclera, later wit Soms Dentinogenesis imperfecta Soms gehoorverlies, soms pseudo-arthrose	Autosomaal dominant/autosomaal recessief
IVA	– Matig-ernstige groeiachterstand – Deformatie	Zeer variabel	Meestal normale sclera of eerst blauw, later wit Geen Dentinogenesis imperfecta Soms gehoorverlies	Autosomaal dominant
IVB	Als IVA	Als IVA met Dentinogenesis imperfecta	Als IVA
V	Als IVA		Soms hypertrofische callus Verbening van ligamenta interossea in onderarmen en onderbenen: beperkte pro-supinatie van de onderarmen

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: ataxie van Friedreich.

Ataxie van Friedreich (AvF) is een erfelijke, neurodegeneratieve aandoening die langzaam verergert. In Nederland worden jaarlijks 6 à 7 kinderen gediagnosticeerd, met in totaal een prevalentie van ruim 350 personen.

Oorzaak

AvF wordt veroorzaakt door een mutatie in het FRDA-gen op de lange arm van chromosoom 9q. Dit gen codeert voor het eiwit frataxine. Het speelt een rol bij transport en inbouw van ijzermoleculen. Door de mutatie ontstaat een tekort aan frataxine wat daarmee tot een tekort aan mitochondriële enzymen. Dit zorgt op zijn beurt voor een gestoorde cellulaire energieproductie. Ook ontstaat er stapeling van ijzermoleculen en toename van oxidatieve stress in de mitochondriën waardoor beschadiging optreedt. Door dit alles ontstaat een energietekort. Hartspiercellen en zenuwcellen zijn daar het meest gevoelig voor. De eerste symptomen ontstaan dus ook in die gebieden. De kleine hersenen en zenuwen worden aangetast, waardoor coördinatiestoornissen ontstaan.

Symptomen

Rond de puberteit ontstaan de symptomen geleidelijk. Het begint met wat onzekerheid bij staan en lopen. Ook de fijne motoriek zoals kleine dingen oppakken gaat minder soepel. Dit wordt op den duur zo erg dat de patiënt in een rolstoel belandt. Naarmate de patiënten ouder worden ontstaan er ook problemen zoals cardiomyopathie, dysfagie, visus- en geheugenstoornissen, scoliose en diabetes mellitus. Er bestaan verschillende combinaties in ernst en volgorde van bovenstaande complicaties.

Behandeling

Er bestaat geen eenduidige behandeling voor de aandoening. Revalidatie neemt het grootste deel van de behandeling op zich. Er worden doelen gesteld om de invaliderende gevolgen zo goed mogelijk te beperken. Ook proberen ze er voor te zorgen dat de patiënt zo goed mogelijk kan functioneren in het dagelijks leven. Om tot betere behandelmogelijkheden te komen wordt er veel onderzoek gedaan naar de oxidatieve stress in de mitochondriën en het verminderen van het energietekort. Bij patiënten met de klassieke vorm van AvF én de eerste symptomen voor het twintigste levensjaar, is de levensverwachting verkort tot een leeftijd van 50-55 jaar. Patiënten overlijden meestal door hartfalen.

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: alpha-1-antitrypsinedeficiëntie.

Wat is het?

Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij er mutaties in het gen voor alpha-1-antitrypsine (SERPINA1) zitten. Er ontstaat een tekort aan de enzymremmer die normaal gesproken ontstekingen remt. Er zijn wel 100 verschillende mutaties die de aandoening kunnen veroorzaken. Elke mutatie veroorzaakt een bepaald patroon aan klinische gevolgen. Bij de ene vorm staan longklachten op de voorgrond terwijl bij een andere mutatie vooral leverproblemen spelen. De Z- en S-mutatie komen het meeste voor.

De symptomen

De meeste mensen met de deficiëntie hebben longklachten zoals dyspneu en hoesten. Het longweefsel wordt onvoldoende beschermd tegen de beschadiging van protease. Daarnaast kunnen er ook chronische leverproblemen optreden zoals levercirrose. Zeer zelden ontstaan er huidproblemen. Het is een progressieve aandoening, wat betekent dat de klachten toenemen in de tijd. De klachten ontstaan meestal na het 30e levensjaar. Toch kan het bij kinderen ook al voorkomen. Zij hebben vooral last van leverproblemen zoals emfyseem.

Qua diagnostiek wordt er altijd genetisch onderzoek naar de afwijkingen in het alpha-1-antitrypsine-gen en bloedonderzoek gedaan. Ook een X-thorax en een longfunctieonderzoek kunnen nuttige informatie opleveren.

De longklachten worden behandeld met inhalatiemedicatie zoals bronchusverwijders en ontstekingsremmers. Ook is het belangrijk om niet te roken en genoeg te bewegen. In het geval van een exacerbatie kan gestart worden met prednison of antibiotica. Als er ernstige leverklachten ontstaan kan zelfs een levertransplantatie nodig zijn.
Daarnaast is suppletie van alpha-1-antitrypsine nodig. Dit zorgt bij een deel van de patiënten voor een langzamere vordering van de longbeschadiging. Het geneest de aandoening dus niet.

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: Klinefeltersyndroom.

Het Klinefeltersyndroom is de meest voorkomende geslacht chromosomale afwijking die voorkomt bij ongeveer 1 op de 400-700 mannen. Toch wordt de diagnose bij minder dan 40% ook daadwerkelijk gesteld.  Bij de meeste mannen met de aandoening is er sprake van een 47,XXY-karyotype in plaats van het de gebruikelijk 46,XY. Waarschijnlijk speelt onvolledige inactivatie van een extra X-chromosoom een rol bij het ontstaan van de syndroomkenmerken.

Voor de puberteit vertonen de jongens vaker een vertraagde ontwikkeling op het gebied van motoriek, spraak en taal. Zeker de helft van de mannen met het syndroom heeft een tekort aan testosteron, het mannelijk geslachthormoon. Door dit tekort begint de puberteit later en ontstaan er klachten zoals verminderde vruchtbaarheid, vermoeidheid en een verlaagde spierspanning (hypotonie). Ook zijn de testis vaak kleiner en kan er borstvorming ontstaan, in de medische wereld beter bekend als gynaecomastie. Daarnaast zijn de mannen vaak langer dan gemiddeld.

Behandeling kan de aandoening niet genezen. Wel kan de kwaliteit van leven worden verbeterd. Het belangrijkste onderdeel van de behandeling is het geven van testosteron. Dit heeft een positief effect op bijvoorbeeld de mannelijke haargroei, het libido en de stemming. Maar elk medicament kent zijn bijwerkingen. Zo kunnen de injecties die elke 2-3 weken gegeven moeten worden pijnlijk zijn. Daarnaast zorgt de toediening van testosteron voor een minderde vruchtbaarheid. Het is dus belangrijk om samen met de patiënt te overleggen of de voordelen van de behandeling met testosteron opwegen tegen de nadelen.
Naast de medicamenteuze optie is het ook nuttig om meer psychosociale ondersteuning te bieden. Hiervoor kan de huisarts de hulp van een psycholoog of maatschappelijk werker inschakelen.

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: narcolepsie.

Narcolepsie is een slaap-waakstoornis waarbij patiënten dagelijks overmatig slaperig zijn en overdag (ongewild) in slaap vallen. Daarnaast is de nachtelijke slaap verstoord omdat men vaak kortdurend wakker wordt. Ook treden er hallucinaties (in de vorm van levensechte droomervaringen), spierverslappingen bij emoties (kataplexie) en slaapparalyse op.

Narcolepsie wordt veroorzaakt door een tekort aan hypocretine. Dit is een neurotransmitter die een rol speelt bij de afwisseling tussen waken en slapen. Door het tekort valt de controle in dit systeem weg. In Nederland zijn er zo’n 7000 mensen die narcolepsie hebben. Toch zijn er maar slechts 1000 patiënten gediagnosticeerd. Er is dus sprake van onderdiagnostiek. Meestal treden de eerste symptomen op bij mensen tussen de 15 en 35 jaar.

Er zijn twee typen te onderscheiden. Type 1 met kataplexie en type 2 zonder kataplexie. Type 1 kan meestal middels een goede anamnese worden bevestigd. Bij type 2 is het belangrijk dat eerst andere oorzaken van overmatige slaperigheid worden uitgesloten. Hiervoor kan een slaap-/waakkalender worden bijgehouden.

Narcolepsie is nog niet te genezen. Toch kunnen veel symptomen goed worden behandeld met medicatie, leefstijlregels en counseling. Bij de leefregels kan je denken aan het leiden van een regelmatig leven inclusief vaste bedtijden en voldoende beweging. Qua medicatie wordt de slaperigheid behandeld met stimulantia zoals methylfenidaat of modafinil. Voor de kataplexie kunnen tricyclische antidepressiva (TCA’s) of selectieve serotineheropnameremmers (SSRI’s) worden gebruikt.

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er één tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: Pachydermoperiostose

Genetische aandoening Pachydermoperiostose

Pachydermoperiostose is een zeldzame genetische aandoening. Er zijn geen cijfers bekend over de prevalentie. Wel valt het op dat het overgrote deel man is én dat de klachten bij vrouwen minder ernstig zijn. De ziekte erft autosomaal dominant over. Toch zegt dit niet alles, er is sprake van een variabele expressie. De eerste symptomen kunnen in het eerste levensjaar of rond pubertijd ontstaan, dit is afhankelijk van de mutatie. De officiële diagnose laat vaak lang op zich wachten door de zeldzaamheid van het syndroom.

Twee varianten

Er zijn twee varianten te onderscheiden. Pachydermoperiostose is de primaire (idiopatische) familiaire variant van hypertrofische osteoartropathie. Daarnaast heb je de verworven variant: secundaire hypertrofische osteoartropathie. Deze variant is vaak het gevolg van een longcarcinoom, komt vaker voor dan de primaire variant en is reversibel.

Drie kenmerken

Pachydermoperiostose karakteriseert zich door drie kenmerken: trommelstokvingers, gewrichtsklachten en botvormende periostitis. Dit laatste moet in minstens één van de onderbenen zichtbaar zijn op een röntgenfoto. De symptomen ontstaan door een abnormale toename van prostaglandines in het bloed en weefsel door een gestoorde afbraak. Dit wordt waarschijnlijk veroorzaakt door mutatie in het SLCO2A1- en/of HPDG-gen. SLCO2A1-gen codeert voor de transporter die zorgt dat prostaglandines de cel in gaan zodat ze daar kunnen worden afgebroken. Het HDPG-gen zorgt voor dit afbrekende enzym.

Overige symptomen

Naast de drie bovenstaande symptomen komen er nog afwijkingen voor. Er bestaan huidafwijkingen, zoals het hebben van een gevoelige huid en overmatige talgproductie. Ook is er vaak sprake van chronische pijn door de periostitis en artritis. Naast problemen van de huid en het bewegingsapparaat zijn er ook afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en de bloedsomloop. Het beloop van de ziekte is onzeker. Rustige perioden en exacerbaties wisselen elkaar af.

Er is nog geen curatieve behandeling voor pachydermoperiostose. Wel worden verschillende medicamenten zoals vitaminen en pijnstilling gebruikt om de klachten te verminderen.

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: Het Bardet-Biedl syndroom.

Erfelijkheid Bardet-Biedl Syndroom

Het Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een erfelijke ziekte van de trilharen (ciliopathie) die autosomaal recessief wordt overgeërfd. In minstens 21 genen zijn mutaties ontdekt die kunnen bijdragen aan BBS. De mutaties veroorzaken fouten in de eiwitten die nodig zijn voor de functie en bouw van de primaire trilharen. Deze trilharen bevinden zich op bijna alle type cellen en spelen een rol bij de signaaloverdracht binnen en tussen cellen. Fouten in de trilharen veroorzaken daardoor problemen in meerdere orgaansystemen.

Afwijkingen

Een van de meest voorkomende afwijkingen van Bardet-Biedl syndroom zijn abnormaliteiten aan het netvlies, ook wel retinitis pigmentosa genoemd. De staafjes raken als eerste beschadigd waardoor er nachtblindheid ontstaat. Dit veranderd later in een kokergezichtsveld. Fouten in de kegeltjes zorgen voor verminderde gezichtsscherpte en kleurstoornissen. Ook hebben veel kinderen polydactylie, oftewel extra vingers of tenen. Dit kenmerk is al vanaf de geboorte aanwezig en kan dus een vroege aanwijzing zijn voor BBS.

Daarnaast krijgt 80% te maken met obesitas. Rond het 3 e levensjaar begint het overgewicht op te vallen. Vanaf de puberteit kan het voor ernstige problemen zorgen. Er ontstaat een verhoogde kans op het ontwikkelen van diabetes mellitus en gewrichtsklachten. Andere kenmerken die kunnen ontstaan zijn o.a. nierafwijkingen, gehoorverlies, leverfibrose en huidafwijkingen. Ook is er vaak sprake van motorische afwijkingen, spraakachterstanden en cognitieve beperkingen.

Ongeneeslijk

Helaas is het syndroom niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van symptomen en het voorkomen van mogelijke complicaties. De progressieve verslechtering van het zicht wordt jaarlijks gecontroleerd door de oogarts. Hierdoor kan op tijd hulp worden aangeboden zoals het leren omgaan met braille. De polydactylie wordt het liefst in het tweede levensjaar verholpen door een chirurg. Hierdoor kunnen functionele problemen voorkomen worden. Bij obesitas kan de hulp van een diëtiste en fysiotherapeut van pas komen.

Bronnen:
nhg.org
Erfelijkheid.nl
Bardetbiedlsyndroom.nl